Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke ziekten van het netvlies. Het is een ernstige oogziekte waarbij uw netvlies langzaam kapot gaat. Daardoor kunt u uiteindelijk zeer slechtziend of blind worden.Simulator: wat zie je met retinitis pigmentosa

Het kan vlak na de geboorte al duidelijk worden dat iemand deze oogziekte heeft, maar ook op latere leeftijd. Ongeveer 1 op de 3.500 mensen heeft deze oogziekte. Omdat de ziekte erfelijk is, hebben vaak meerdere mensen in een familie retinitis pigmentosa.

Het ontstaan van retinitis pigmentosa

In uw netvlies zitten twee soorten cellen die licht opvangen: staafjes en kegeltjes. Deze cellen zetten het licht om in signalen die via de oogzenuw naar uw hersenen gaan. De hersenen zetten de signalen om in de beelden die u ziet.

Allereerst gaan de staafjes kapot. De staafjes heeft u nodig om in het donker te kunnen zien. Ook gebruikt u ze om dingen ‘vanuit uw ooghoeken’ te zien. Daarna gaan ook de kegeltjes in uw netvlies kapot. De kegeltjes gebruikt u bij daglicht of goed kunstlicht. U ziet er kleuren mee en u kunt er dingen recht voor u scherp mee zien. Lezen en tv-kijken doet u bijvoorbeeld met de kegeltjes.

Symptomen

  • Nachtblindheid > Meestal is dit de eerste klacht.
  • Slecht zicht overdag > Later gaat u ook overdag minder goed zien. Vooral aan de zijkant van uw blikveld. U ziet niet meer goed ‘vanuit uw ooghoeken’.
  • Kokerzien > De buitenste rand van uw gezichtsveld valt uit. Deze rand wordt steeds breder. U ziet een rond beeld. Het is alsof u door een buisje kijkt. Het beeld wordt steeds kleiner en ook waziger.
  • Zicht wordt steeds slechter > Het leidt niet tot volledige blindheid, maar veel mensen gaan uiteindelijk wel heel slecht zien. Dit wordt ook wel maatschappelijke blindheid genoemd. Het slechte zicht geeft problemen met het doen van dagelijks dingen. De meeste mensen met symptomen zullen op een gegeven moment geen auto meer kunnen rijden.
  • Staar > Als u retinitis pigmentosa heeft, heeft u na uw 40e meer kans op staar.

Oorzaak

  • Erfelijke oorzaak > Retinitis pigmentosa is erfelijk. Er zijn genetische veranderingen in uw genen (DNA). Die veranderingen heeft u van uw ouders gekregen. U kunt ze ook aan uw kinderen doorgeven. Bij mensen met deze oogziekte zijn verschillende genetische veranderingen in verschillende genen gevonden.
  • Ontstekingen > Nog niet zo lang geleden is er een wetenschappelijk onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat meer dan 30% van de mensen met retinitis pigmentosa ontstekingscellen in het glasachtig lichaam hebben. Dit zijn vooral mensen jonger dan 40 jaar.

Retinitis pigmentosa kan samen met andere zeldzame, erfelijke aandoeningen voorkomen. Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Usher. Bij dit syndroom wordt iemand ook doof en krijgt problemen met het evenwicht.

Bron: www.oogfonds.nl